Болит живот

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы лечения

Почему гемофилией болеют только мужчины, если заболевание передается по женской линии?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние.

Особенностью патологии является то, что рецессивный ген гемофилии находится в Х хромосоме и его наследование зависит от полового признака. У женщин присутствует 2 половые хромосомы Х, а у мужчин – Y и Х.

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы лечения

Для развития гемофилии должна присутствовать мутация обеих хромосом, но это невозможно, потому что при такой патологии происходит выкидыш во 2 триместре беременности в период образования крови у плода.

Это обусловлено нежизнеспособностью ребенка, вследствие чего организм отторгает его. Именно поэтому девочка может родиться с мутацией только одной хромосомы Х.

У мальчиков имеется только одна хромосома Х, которая может содержать мутационный ген. Вторая хромосома Y не содержит доминантных генов для подавления рецессивного, поэтому мужчины и болеют гемофилией.

В истории существует только один случай, когда женщина заболела данной болезнью – это королева Виктория. Патологический процесс начал развиваться в ее организме уже после рождения.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить.

Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

  1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
  2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
  3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Группы риска

Сегодня есть возможность контролировать ситуацию с помощью введения недостающего фактора свертываемости крови внутривенно или орально. Гемофилия не лечится полностью, как и прочие генетические заболевания.

Болеют по большей части мужчины. Женщины являются носителями мутировавшего гена. История знает около 60 случаев заболевания женщин, но это явление очень редкое.

По статистике один больной ребенок рождается на 50 000 детей.

Что такое гемофилия. Ее часто называют «царская болезнь», потому что многие известные личности высокого происхождения страдали этим недугом: 11 мужчин и 6 женщин-носительниц.

Раньше браки заключались в основном между представителями царских династий. Как известно, браки между кровными родственниками чреваты различными генетическими мутациями.

Важно! Египетские фараоны не допускали браков на стороне и создавали семьи исключительно с близкими родственниками, что сказалось на здоровье одного из самых известных представителей – Тутанхамона.

Он имел врожденную ярко выраженную косолапость, серповидно-клеточную анемию, расщепление верхнего неба, костные деформации. У его отца был удлиненный череп. Во всех этих неприятностях виновато кровосмешение.

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы лечения

Первой известной носительницей гена гемофилии была королева Англии Виктория. Ее потомки в царских дворах Испании и России имели явные признаки болезни.

Продолжалось это до пятого поколения, далее царская болезнь перестала себя проявлять, так как принцип равных браков отошел в прошлое. Мужчины рано умирали от внутренних кровотечений, которые невозможно было остановить имеющимися на тот момент средствами.

Самым известным гемофиликом в истории России был цесаревич Алексей – сын последнего императора Николая II. Он состоял в родстве с королевой Викторией и получил наследственный ген гемофилии через 3 поколения.

Лечение гемофилии

Вскоре после того, как ребёнок начинает ползать и ходить, неизбежные падения и травмы этого возраста начинают сопровождаться выраженными гематомами и синяками.

Падения на конечности приводят к травмированию суставов и кровоизлияниям в их полость. Такие кровоизлияния в суставную полость называют гемартрозами.

В результате постоянных незначительных травм при гемофилии, сопровождающихся выраженным кровотечением, частых гемартрозов в суставах прогрессируют воспалительно-деструктивные процессы.

Длительно существующие гемартрозы приводят к нарушению функций суставов, деформациям, в тяжелых случаях — к частичным анкилозам. Суставы при гемофилии (при отсутствии лечения) выглядят отечными, деформированными, увеличенными, при пальпации болезненны, хрустят.

Итак, основными патогномоничными признаками гемофилии являются множественные, не соответствующие силе воздействия геморрагические явления. При малейшем ударе или падении у ребёнка формируются обширные геморрагии и синяки, причём размер геморрагических явлений может быть весьма значительным и захватывать всю конечность или значительную часть тела.

Кровотечения при гемофилии могут захватывать отделы желудочно-кишечного тракта, геморрагии возникать на слизистых оболочках. Особо опасными являются кровотечения с локализацией в ЦНС. Тяжелыми являются и носовые (десневые) кровотечения.

Особенно значимыми могут быть кровотечения после операций или, например, удаления зуба. Кровотечение может не останавливаться длительное время и приводить к анемии.

В типичных случаях склонности к кровотечениям и при наличии наследственного анамнеза по гемофилии предварительный диагноз очевиден. В легких случаях заболевание выявляется в результате длительного кровотечения при обширных операциях, значительных травмах, экстракции зуба.

Для подтверждения диагноза «гемофилия» проводится исследование коагулограммы (АЧТВ и других показателей), активности 8-го или 9-го факторов свёртывания, показателей фибриногена, тромбоцитов.

При выявлении у больного гемофилии он берётся на учёт (педиатр, терапевт) с обязательным наблюдением у гематолога. При необходимости проводится консультация врача-генетика и других специалистов (травматолога, стоматолога).

Целью наблюдения и лечения больного с гемофилией является профилактика кровотечений, лечение сопутствующих заболеваний, остановка возможных кровотечений в кратчайшие сроки.

В тяжелых случаях остановка кровотечений при гемофилии осуществляется в стационарных условиях.

При использовании лекарственных средств проводится консультация врача о возможном влиянии препарата на свертывание крови при гемофилии.

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы лечения

Больным с гемофилией проводится консультация о режиме физической активности, о защите суставов от возможного травмирования и исключения некоторых видов активности (видов спорта).

Лечение больных с гемофилией (тяжёлой и средней степени тяжести) заключается в длительном использовании препаратов 8-го или 9-го факторов свёртывания, вводимых внутривенно по определённым схемам, назначенным врачом и определённым стандартами оказания медицинской помощи больным гемофилией.

По назначению врача при необходимости используют другие препараты: ингибиторы фибринолиза, местные гемостатики (например, при предстоящих операциях, удалении зуба, при кровотечениях).

  • кровоизлияния в мышечную ткань, суставы. Особенно опасны массивные гематомы, прилежащие к жизненно важным органам и сосудисто-нервным пучкам (подвздошная мышца);
  • кровоизлияния в головной мозг и другие отделы нервной системы. Поэтому любые травмы головы должны настораживать больного гемофилией и медицинских работников;
  • внутренние кровотечения из паренхиматозных органов (печень, селезёнка);
  • почечные кровотечения;
  • массивные кровотечения с локализацией в слизистые полости рта, ЖКТ;
  • присоединение вторичной инфекции при инфицировании гематомы.

В заключение хочется сделать вывод, что несмотря на неизлечимость заболевания, гемофилия в настоящее время является болезнью, которую можно с успехом контролировать.

https://www.youtube.com/watch?v=9LBwng2bMxI

При появлении у больного патологической кровоточивости, длительных кровотечений в любом возрасте необходимо обратиться за помощью к гематологу, терапевту для выявления причин данного явления.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы.

Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией».

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости.

Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

  • при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
  • при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
  • при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.
Симптоматическое лечение гемофилии

Симптоматическое лечение гемофилии

  • при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
  • восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
  • не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
  • капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
  • лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
  • при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём.

Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы лечения

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Лечение гемофилии направлено на уменьшение симптомов включает в себя:

  • заместительную терапию (препараты крови, содержащие факторы свертывания в концентрированном виде);
  • при травмах кожи применять растворы тромбина, протромбина, аминокапроновой кислоты;
  • пункцию суставной полости (при кровоизлияниях в суставы).

Гемофилия является неизлечимым заболеванием.

Чтобы правильно лечить недуг, нужно знать к каким болезням относится гемофилия.

Заболевание считается неизлечимым, но в целях нормализации общего состояния пациента вероятны такие меры:

  1. введение факторов свертываемости, которые синтезируются при помощи дрожжевых грибков, внедренным в человеческий ген, несущий ответственность за синтез какого-либо фактора свертываемости;
  2. введение в кровь криопреципитата (насыщенная смесь плазменных факторов свертываемости);
  3. введение в кровоток замороженной плазмы;
  4. во время тяжелого протекания гемофилии у женщин при наступлении половой зрелости могут возникнуть существенные трудности в период менструального цикла. В такой ситуации, обычно, прибегают к способу хирургической стерилизации (создание непроходимости труб матки при помощи хирургического вмешательства). В итоге подобной операции у женщины наступает бесплодие.

Механизм развития заболевания

  • Классическая гемофилия может наследоваться как рецессивный признак.
  • Гемофилия – хромосомная болезнь, которая связана со сбоем в свертывании крови. Основной симптом недуга – кровотечение, которое крайне тяжело прекратить и в тех ситуациях, когда травмы не существенны. Вероятность гемофилии довольно высока.

    Изначально, нужно сказать, что кровотечение, которое возникает во время заболевания, может быть внешнее и внутреннее с появлением обширных гематом. Интеллектуальная недоразвитость в детском возрасте у страдающих гемофилией не отмечается.

  • Основным факторым гемофилии считается генетический изъян, в итоге чего происходит нарушение синтеза белков-факторов, которые отвечают за свертывание крови. Таким образом, во время отсутствия либо существенной нехватке фактора VIII отмечается формирование гемофилии А.
    Когда наблюдают нехватку фактора IX, то формируется гемофилия В. Известен еще один нечастый вид такой болезни, который возникает во время нехватки фактора XI, в такой ситуации у пациента диагностируется гемофилия С.
  • Продолжительный период времени был неясен механизм наследования недуга. В итоге из-за развития генетики обнаруживается, что у человека ген, который вызывает гемофилию типа А и В, расположенный в Х-хромосоме.
    Вид наследования признака гемофилии считается рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой. Проявляется наследование недуга в такой ситуации у мужчин, а женщины, естественно, считаются носителями подобного гена, прошедшего мутацию.
  • Гемофилия проявляется у мужского пола из-за того, что у лиц женского пола, носительниц заболевания, вторая Х-хромосома обладает нормальным не подвергшимся мутации геном, отвечающим за надлежащий синтез определенного белка – фактора свёртываемости крови, и гемофилия у них почти не обнаруживается.
    Поскольку мужчины наследуют только одну материнскую Х-хромосому, то при получении от матери хромосомы с геном, имеющим изъян, болезнь будет характеризоваться выраженной клинической картиной.
  • Наименее встречающаяся форма заболевания (вид С), обуславливается другой наследственностью – называемой аутосомно-рецессивной, не связанной с гендерной принадлежностью пациента. Рецессивный ген гемофилии располагается в Х-хромосоме.
  • Так, генетика в должной степени знает, что подразумевает данное заболевание, каким образом передается и из-за чего наследуется лишь мужчинами.

    Нужно знать, что передается этот недуг лишь от женщин: потому, когда гемофилией страдает отец, то наследник родится здоровым, если же наследница – то она может быть латентной носительницей данного дефектного гена, передающийся потомству.

    При рождении мальчика есть вероятность заболеть гемофилией, когда ему передастся Х-хромосома с дефектом, а девочка станет носителем недуга.

Механизм развития заболевания

Основной причиной развития гемофилии является наследственный фактор. При постановке диагноза особое внимание уделяется анамнезу заболевания, гематомному типу кровотечения и показателям лабораторных исследований. Различают 3 типа гемофилии:

  • Гемофилия А – встречается только у женщин, представляя собой процесс рецессивной мутации в Х хромосоме. Встречается это в 80-85% случаев и довольно редко сопровождается развитием тяжелых кровотечений
  • Гемофилия В – рецессивный ген гемофилии встречается у женщин вследствие недостаточности девятого фактора плазмы. При этом нарушается образование коагуляционной пробки вторичного типа

Существует гемофилия типа С, при которой заболевание наблюдается не только у мужчин, но и у женщин. Для данной патологии характерна недостаточность девятого фактора крови.

Осложнения и последствия

  • Смерть в результате кровоизлияний в головной мозг и прочие жизненно важные органы. Кровотечение развивается при различных медицинских процедурах, вплоть до инъекций внутрь мышц, и прочих травм и гематом.
  • Инвалидизация при кровоизлияниях внутрь суставов с появлением последующей неподвижности суставов.
  • Прочие неблагоприятные последствия в опорно-двигательном аппарате (небольшие вывихи, ограничение подвижности суставов, которые обусловлены патологией в мягких тканях).
  • Обширные кровоизлияния внутрь мягких тканей подчелюстной области, шейного отдела, зева и глотки вызывают сужение промежутка верхних дыхательных путей и недостаток кислорода.
  • Стенозы либо продолжительные компрессии, которые отрицательным образом скажутся на функционировании внутренних органов.
    К примеру: сужение гортани, трахеи может быть фактором сбоев в дыхательной функции; кровеносных сосудов — сбоев в сосудах, кровообращении; сжатие нервных стволов приводит к сбоям в проведении нервных импульсов важных органов и, в результате, патологическим изменениям в их функции.
  • Кровотечения в почках склонны к рецидиву, что с возрастом опасно присоединением другой инфекции, возникновением амилоидоза (сбоя в обмене белков, который сопровождается формированием и накоплением в тканях особого белково-полисахаридного комплекса — амилоида). По прошествии времени скопление данного комплекса внутри организма приводит к гибели.
  • Повышенная вероятность заражения вирусным гепатитом.
  • Гематомы у страдающих данным заболеванием подвергаются окостенению. В таких ситуациях внутри мягких тканей останется уплотнение, что в процессе движения будет причиной довольно выраженных болей.
  • Сбои в адаптации в социуме.
  • Этапы особой опасности – родовой и послеродовый этапы, поскольку в данный промежуток времени вероятна существенная потеря крови.
    • В 3 триместре ставится вопрос о родах – во время естественных родов существует вероятность кровоизлияний внутрь сетчатки и головного мозга, опасных для страдающих данным заболеванием.
    • Кесарево сечение, как и какое-либо хирургическое вмешательство, осуществляется лишь во время введения нехватающих факторов свертываемости.

Степени тяжести заболевания

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы леченияhttps://www.youtube.com/watch?v=3ZINO-Q9IKk

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

  • если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
  • уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
  • свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
  • если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.
Adblock
detector